«

»

Trombózishajlam – van nekem olyanom?

Hallottam a Leiden mutációról. Honnan tudhatom meg, hogy nekem van-e olyan?

A Leiden mutáció lényege, hogy van egy fehérje (APC), amely a véralvadás során a kóros alvadékonyságot előzi meg azzal, hogy elhasítja az úgynevezett V-ös véralvadási faktort (egy másik fehérjét). Ennek az ötös faktornak a génjében bekövetkezett módosulás (mutáció) azt okozza, hogy a fehérje nem lesz többé hasítható. A véralvadás ezáltal kóros méreteket ölt, ezt trombofíliának vagy trombózishajlamnak nevezzük. Ez az úgynevezett veleszületett trombóziskészség. A szerzettek pedig azok az állapotok, amikor egy egyénnek nagyobb esélye van trombózisra, pl. hormonális készítmények szedése, dohányzás, baleset utáni tartós fekvés, gipszkötés, gyermekágyas időszak.

A tüdőembólia előszobája

Önmagában a trombózis is kellemetlen betegség, hiszen fáj és bedagad a láb (legtöbbször a láb, de máshol is előfordulhat). Utána pedig hosszú ideig „hasbaszúrós” véralvadásgátló injekciót kell kapni. De nem ez a legnagyobb baj, hanem hogy a vérrögből bármelyik pillanatban leszakadhat egy darab, ami a vénákban továbbsodródva eléri a tüdőbe tartó ereket, s elzárhatja azokat. A további események attól függenek, hogy mekkora ez a darab, hiszen, ha nagy eret zár el, akkor annyira hirtelen bekövetkezik a halál, hogy már a mentők sem tudnak mit tenni, ha kisebb a rög, akkor egészen változatos tüneteket tud produkálni, teljesen jellegtelen tud lenni a tüdőembólia. Olyan is lehet, hogy először egy kisebb darab szakad le, okoz némi mellkasi fájdalmat, de igazából nem találunk semmit, a beteg hazamegy, majd hirtelen kap egy nagyobb tüdőembóliát, esetleg hirtelenhalál következik be. Sajnos, a tüdőembólia sok esetben bonctermi diagnózis, de ez többnyire nem orvosi gondatlanságból következik be, hanem a betegség jellegzetessége, pontosabban éppen tüneteinek jellegtelensége miatt.

forrás: xarelto.com

Visszatérve az eredeti kérdésre:

Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta*  a Leiden-mutációra, a homozigóták* részaránya néhány ezrelék. A mutációt heterozigóta formában hordozó személyeknek kb. 8-szor, a homozigótáknak pedig kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek. Ha egy heterozigóta nő (ismétlem: minden tizedik nő heterozigóta!) fogamzásgátlót is szed, akkor az említett 8-szoros kockázat 40-szeresre emelkedik –az emellett történő dohányzásról meg ne is beszéljünk!

A mutáció genetikai vizsgálattal kideríthető

Ha a családodban többször előfordult trombózis, (több embernek volt, vagy egy személynek többször is volt) akkor feltétlenül ki kell vizsgálni, van-e ilyen betegséged. Egyrészt ha hormonális fogamzásgátlót szeretnél szedni, jobb, ha nem teszed, másrészt jobban oda kell rád figyelni terhesség és gyermekágyas időszak alatt, balesetek után stb. (Teljesen őszintén megmondom, hogy ha engem egyszer rávinne a lélek, hogy fogamzásgátlót szedjek, akkor is megvizsgáltatnám magam, ha a családban nem fordult elő trombózis.)
Háziorvos ilyen vizsgálatot nem kérhet. Két helyen néztem utána, 15 ezer forintért nemcsak a V. (Leiden) faktort nézik meg, hanem még két másik trombózisra hajlamosító génhibát is.

 

* Egy gén két úgynevezett allélből áll, amelyek az adott tulajdonságot meghatározzák (jelen esetben a betegséget, de ez lehet szemszín vagy akármi). Heterozigóta az, akinek a két allél különbözik, homozigóta, akinek a két allél egyforma.

Szerző: Ipolyi-Topál Gitta

Szia! Gitta vagyok, a HáziorvosBlog szülőanyja, orvos, önjelölt egészségkultúra-fejlesztő. Ez a blog azért jött létre, hogy közérthetően adjon át az egészségeddel kapcsolatos információkat. Kövesd Facebookon is!

Szólj hozzá!

hozzászólás

2 comments

  1. Szilvia

    Nekem a hemofília központban nézték teljesen ingyen :)

    1. Boros gáborné

      Nekem is ingyenes (számomra) végezték el Bő 3 hónap alatt, .Előzménye az volt ,hogy gyors látásromlás következett be, melyet nehezen ismertek fel !Egyik szem látása majdnem nulla ,a másik lencsével 0,4 ! ! ! Semmi gyógyszeres utókez. nem javalt a Hemetológiai o.-on, az orvos ! Mondván hogy többet árt , mint használna ! Nem értem , s nem tudok megnyugodni ! Col. ulc. (chron ) is van sajnos ! Kérdésem a vérhígító szükségességével kapcs ? Köszönöm mielőbbi válaszukat . B: G:né.

Amikor üzenetet hagysz, figyelj arra, hogy egészségügyi adataid érzékeny adatok. Sürgősségi helyzetben ne itt üzenj!

Az email címet nem tesszük közzé. A kitöltendő mezőket * jelöli.

Az alábbi HTML kódok használhatóak: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Read previous post:
A nátha gyógyíthatatlan betegség

Máris elnézést a szenzációhajhász címért. Tudjátok: a kattintások... Lényeg, hogy a megfázás, vagy közönséges meghűlés néven ismert betegség önmagában valóban...

Close